Genoma umano completo sequenziato per la prima volta

Un team di scienziati dell'Università della California a Santa Cruz (UCSC), dell'Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute (NHGRI) nel Maryland è riuscito a sequenziare completamente il genoma umano.

Il lavoro, compiuto nell'ambito dello Human Genome Project, avviato nel 1990, è stato pubblicato sul server di prestampa bioRxiv. Il gruppo di esperti, guidato da Karen Miga (UCSC) e da Adam Phillippy (NHGRI), ha usato metodi e strumenti innovativi per leggere il DNA: il lavoro ha portato a 200 milioni di paia di basi e oltre 2.000 geni in più rispetto ai sequenziamenti precedenti.

Come ricordano gli stessi autori, pur essendo vero che negli ultimi anni i progressi in questo campo sono stati davvero notevoli, c'erano ancora delle zone d'ombra nella lettura del DNA.

I ricercatori hanno sequenziato il DNA di una linea cellulare chiamata CHM13, proveniente da una massa di tessuto derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, e questa circostanza, ci tiene a sottolineare il gruppo di ricerca, elimina qualsiasi presupposto per problemi etici. Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 dell'ultimo risultato raggiunto nel 2019.

Invece, in un articolo correlato, il team di Evan Eichler (Università di Washington a Seattle) si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di DNA che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture, rivelano gli scienziati, costituiscono il 7% del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nell'evoluzione umana.

«I nuovi geni potrebbero nascere proprio nelle duplicazioni segmentali; anche se i geni duplicati non cambiano in modo significativo, la produzione più abbondante di una determinata proteina potrebbe avere impatti notevoli in termini di differenze tra individui», ipotizza Aida Andrés dell'University College di Londra, coautrice dello studio.

«Il nuovo genoma renderà molto più agevole l'analisi dei geni duplicati. Comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perché alcune di esse sono alla base di disordini genetici», aggiunge Evan Eichler.

Infine, in un altro articolo, un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al DNA. Gli scienziati hanno utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici.

«Quando si sviluppano neoplasie si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro», ha spiegato Winston Timp.

(Fonte: AGI - Foto di copertina: Pixabay)

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