Renza Barbon, impegno e umanità per i malati rari

VENEZIA – Nella giornata odierna in cui si celebra in tutto il Mondo il “Rare Disease Day 2016”, ossia la Giornata delle Malattie Rare (ne abbiamo parlato qui: http://www.ilpapaverorossoweb.it/article/il-%E2%80%9Crare-disease-day%E2%80%9D-dare-voce-alle-malattie-rare), abbiamo avuto il piacere di intervistare Renza Barbon Galluppi, presidente onorario di UNIAMO Federazione Italiana Malattia Rare Onlus, per una chiacchierata a tutto campo sui temi a noi più cari.

Veneziana, madre di tre figli, proprio dalla diagnosi di iperfenilalaninemia a due di essi inizia la sua straordinaria opera nell'associazionismo che l'ha portata ad essere per anni presidente di UNIAMO ed in prima linea nelle lotte a favore di tutti i pazienti. È stata insignita del “Premio alla carriera” dell'edizione 2016 del premio Eurordis per l'eccellenza nel campo delle malattie rare. Oggi la cerimonia, a Bruxelles, che la vedrà premiata direttamente dalla principessa Astrid del Belgio.

Oltre a dedicare letteralmente la sua vita alle attività in favore dei malati con grande umanità e dedizione è impegnata nel progetto di innovazione sociale “Ristoro Fantasia”, per superare le barriere mentali e sociali che si presentano al momento dell’inserimento lavorativo di giovani pazienti affetti da malattie rare o con disabilità.

Partiamo da una considerazione: il Rare Disease Day viene celebrato da nove anni a questa parte in tutto il Mondo. Questo significa che l'attenzione nei confronti di un tema così importante cresce costantemente e anche l'opinione pubblica è sempre più coinvolta?

«Si, la giornata è sempre più seguita. A testimonianza di ciò vi è la copertura di eventi su tutto il territorio nazionale e quest'anno, proprio per coinvolgere ancor più l'opinione pubblica, è stata promossa la campagna web sociale "Uniamolavoce"».

La sua esperienza personale e familiare la porta ad essere un simbolo, assieme a tante altre persone coraggiose, della forza d'animo che occorre mettere in campo per vivere ogni giorno a stretto contatto con una realtà complessa. Come la descrive e quale ritiene siano le condizioni di chi è affetto da malattia rara in Italia?

«Una realtà complessa che deve essere affrontata con la più ampia semplicità e determinazione. Una volta appreso che ciò che ti aspetti dovrebbe essere la risposta al tuo bisogno, e capisci che questa risposta di fatto non esiste, ti rimbocchi le maniche e cerchi di ideare ipotesi concrete finalizzate ad una risposta capace di trasformarsi in azioni di sistema fruibili da tutta la comunità».

Da presidente onorario di UNIAMO come valuta il lavoro svolto in tanti anni di impegno sociale, suo e della ONLUS?

«Ciò che ad oggi è stato sviluppato è la base per costruire una struttura federativa, capace di erogare servizi alle associazioni di Malattie Rare, di elaborare dati scientifici e di sviluppare proposte progettuali concrete. Questo è perché ad oggi tutto ciò che è stato promosso da UNIAMO si è basato sul dare dignità alle persone, di migliorarne la qualità di vita».

Quale è l'iter parlamentare e regionale per il riconoscimento delle patologie rare? Quali difficoltà si incontrano?

«Sebbene più volte sia stato proposto al Ministero della Salute di "staccare" l'aggiornamento dell'elenco delle patologie rare dal meccanismo dell'aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), per far sì che alla scienza venga riconosciuto il suo alto valore e non venga imbrigliata dai meccanismi burocratici classici italiani, tale istanza - promossa anche dal tavolo tecnico interregionale delle malattie rare - non è mai stata presa in considerazione. Una proposta che snellirebbe l'iter di riconoscimento previsto dal Decreto Ministeriale 279/2001 che riconosce l'esenzione dalla partecipazione al costo alle persone affette da patologie rare presenti in quell'elenco emanato nel lontano 2001 e che prevedeva un aggiornamento almeno triennale».

In Italia ci sono lacune nella medicina diagnostica per quanto concerne l'accertamento delle malattie rare? I medici di base, troppo spesso, non sono preparati in maniera adeguata?

«Il tempo di latenza dal momento in cui si manifestano i primi sintomi di malattia rara a quando la stessa viene riconosciuta e diagnosticata è diminuito notevolmente: è quasi dimezzato. Si stima in 3/4 anni e questo grazie alla sensibilizzazione promossa in questi anni anche tramite questo forte evento di comunicazione che si celebra, da anni, l'ultimo giorno di febbraio. Ma grazie sia alla rete dei centri di competenza (sempre prevista dal DM 279/2001 che ora sta prendendo maggiore consistenza) sia da azioni formative ad hoc promosse sia da noi pazienti anche in collaborazione con le federazioni con le società scientifiche dei MMG e dei PLS, sia  da Orphanet Italia».

Quali sono, a livello regionale e nazionale, i centri di riferimento per le malattie rare?

«Importante è divulgare la definizione condivisa dai diversi "portatori di interesse" attribuita ad un centro di competenza di  malattie rare elaborata dalla Community per le Malattie Rare. Una Community promossa da noi pazienti e che ha prodotto anche un manuale di valutazione dei servizi erogati da questi centri. Una definizione che vede l'Italia pioniera rispetto agli altri  paesi europei e che ora semplifica l'iter di assegnazione di riconoscimento alla partecipazione alla rete europea, a sua volta definita ERN . Italia e Francia sono gli unici Stati membri che hanno sviluppato un iter di riconoscimento ufficiale dei Centri di Competenza per le MR: un lavoro che ora inizia a dare i suoi frutti in quanto permette grazie anche all'istituzione di registri regionali che convergono poi in quello nazionale dell'ISS, di sapere quanti pazienti godono del riconoscimento di MR, dove vengono curati e quanto costano al SSN».

Il malato può godere di esenzioni nella fase di accertamento in caso di sospetto di malattia rara?

«Si. Ciò che differenzia il DM 279/2001 rispetto al DM delle patologie croniche è proprio l'esenzione alla partecipazione al costo già per quelle prestazioni diagnostiche richieste dal medico specialista del Centro di riferimento riconosciuto per quella patologia».

“Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare” è lo slogan del RDD 2016. Cosa si sente di dire a chi ci legge?

«Di unirsi a noi perché sia una Voce unica quella delle Malattie Rare!».