Scoperto nuovo gene-bifronte, quando muta provoca la SLA

È stato identificato un nuovo importante gene la cui mutazione provoca la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La scoperta, che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Neuron, svela importanti meccanismi che scatenano e fanno progredire la malattia. Allo studio, che ha coinvolto oltre cento laboratori di ricerca in tutto il mondo, hanno preso parte quasi trecento ricercatori, anche italiani.

La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (motoneuroni), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. Può essere letale e, a tutt'oggi, non esiste terapia efficace, a causa delle scarse conoscenze su cause e meccanismi che la determinano.

«Studiando, attraverso una metodica innovativa, il DNA di oltre trentacinquemila pazienti affetti da SLA e di più di centomila soggetti sani, abbiamo scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l'isoforma 5A della kinesina», precisa uno degli autori, Nicola Ticozzi dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano.

Le kinesine sono proteine fondamentali per il funzionamento dei neuroni e le mutazioni in KIF5A sembrano provocare una degenerazione degli assoni e dei dendriti dei motoneuroni. Il nuovo meccanismo sarà studiato per sviluppare terapie neuroprotettive efficaci. La scoperta rivela inoltre che mutazioni in due diverse regioni dello stesso gene possono essere responsabili di malattie diverse.

«La paraparesi spastica ereditaria e la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 - continua Vincenzo Silani, anche lui dell'Istituto Auxologico - erano già associate a KIF5A, ma la scoperta è che anche la SLA può dipendere dallo stesso gene. Una mutazione in porzioni diverse dello stesso gene può dare origine, quindi, ad un danno diversificato nella stessa cellula. Questa rappresenta di per sé una rilevante acquisizione».

(ANSA)