Sindrome delle gambe senza riposo, 13 nuove varianti di rischio genetico

Formicolii, sensazione di "punture di spillo", prurito e un desiderio irrefrenabile di muovere le gambe che si manifesta soprattutto di sera e di notte: questi i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo, una malattia neurologica che ora ha meno segreti, perché sono state identificate tredici nuove varianti genetiche di rischio.

A scoprirle un team internazionale di ricerca guidato da Barbara Schormair, dell'Helmholtz Zentrum München, in uno studio pubblicato su Lancet Neurology. Gli studiosi hanno confrontato i dati genetici di 15.126 pazienti con 95.725 persone che fungevano da gruppo di controllo, individuando tredici nuove varianti di rischio genetico. I risultati sono stati poi replicati su un campione di 30.770 pazienti e 286.913 persone nel gruppo di controllo.

«La sindrome delle gambe senza riposo è sorprendentemente comune, ma sappiamo poco circa ciò che la provoca e quindi come curarla. Eravamo già consapevoli che ha un forte legame genetico e volevamo esplorare quest'ambito in modo più dettagliato», spiega Steven Bell, dell'Università di Cambridge, uno degli autori della ricerca.

«Le varianti di rischio genetiche che abbiamo scoperto aggiungono maggior peso all'idea che questa condizione sia legata allo sviluppo del nostro sistema nervoso», aggiunge Emanuele Di Angelantonio, sempre dell'Università di Cambridge.

Si potrebbero aprire nuovi scenari per quanto riguarda la terapia: i ricercatori suggeriscono, ad esempio, che il controverso farmaco talidomide o altri simili possano offrire potenziali possibilità di trattamento per i maschi o per le donne oltre l'età riproduttiva, ma sottolineano che c'è bisogno di rigorosi test clinici prima di qualsiasi utilizzo.

(ANSA)