Sindrome dell'uomo di pietra: da anticorpo la speranza per una cura

Contro la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), conosciuta anche come la “Sindrome dell'uomo di pietra” perché irrigidisce muscoli e tendini fino all'immobilità, si sta sperimentando per la prima volta a livello internazionale un farmaco, un anticorpo monoclonale. La patologia provoca la formazione di un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente ad essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Pochissimi i casi di cui anche i media hanno parlato per l'estrema particolarità della rara malattia.

Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono portare il paziente al decesso. L'obiettivo è quello di prevenire l'ossificazione permettendo la rimozione delle ossificazioni esistenti senza correre il rischio di recidiva. Lo studio è nelle mani dei ricercatori italiani dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova, il primo centro a livello mondiale ad aver avviato la sperimentazione contro questa patologia genetica ultrarara che in Italia colpisce trentaquattro persone, circa una ogni due milioni di abitanti.

Il Gaslini è capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco che, attualmente in studio di fase 2 (che studia la sicurezza, ma anche l'efficacia), si concluderà fra due anni. In tutto sono quattro i pazienti arruolati, tutti italiani e in cura presso l'Istituto Gaslini.

«L'ospedale pediatrico genovese è l'unico centro italiano di riferimento per questa patologia e l'unico italiano a partecipare all'International Clinical Council on FOP, che raccoglie diciannove esperti da tredici paesi del mondo», spiega Maja Di Rocco responsabile U.O.S.D. Malattie Rare del Gaslini.

(ANSA)