Convegno - Problematiche comuni di diagnosi tempestiva per le malattie rare metaboliche invalidanti. L'esempio di XLH e LSD
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Data:
Mar, 11/06/2018 - 10:00
Indirizzo:
Sala Nilde Iotti - Palazzo Theodoli-Bianchelli - Camera dei Deputati
Piazza del Parlamento, 19
00186 Roma RM
Italia
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo, l'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima con conseguente riduzione della produzione di energia.
Lo screening neonatale non invasivo è lo strumento di prevenzione fondamentale, in ragione dell'individuazione precoce della patologia che consente un intervento tempestivo, fondamentale per migliorare la qualità di vita del paziente e per ridurre i rischi di mobilità, disabilità e di mortalità almeno nei casi in cui siano già disponibili terapie.
Attualmente l’ipofosfatemia X-Linked (XLH) e le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) non rientrano tra le quaranta patologie rare per le quali è previsto lo screening neonatale.
Il Convegno intende stimolare il dibattito tra tutti gli attori di sistema, per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall' età pediatrica all' età adulta, garantendo loro l'accesso alle più opportune soluzioni innovative.
Iscrizione
Per partecipare all’evento è necessario accreditarsi presso la segreteria organizzativa, scrivendo all'indirizzo email info.roma@maprovider.com.
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